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地区:崇明县
  类型:印度剧
  时间:2025-01-09 16:45
剧情简介

  中新社深圳1月9日电(索有为 周璨)记者9日从总部位于深圳的华大生命科学研究院获悉,西班牙巴塞罗那基因组调控中心(CRG)联合华大生命科学研究院近日在蛋白质研究领域取得重大突破,揭示了蛋白质稳定性与疾病的关联。

  相关成果于北京时间9日凌晨发表在国际学术期刊《自然》(Nature)。研究首次通过对522个人类蛋白质结构域的大规模定点突变研究,成功构建了名为“Human Domainome1”的数据集,揭示了蛋白质稳定性在致病机制中的关键作用。

  据介绍,在人类基因组中,有超过20000个基因序列是用于编码蛋白质的,这类基因如果发生了错义突变,将影响蛋白产物的结构和功能。其中,近5000种与蛋白质有关的错义突变和单基因遗传病相关,如脊髓性肌肉萎缩症、地中海贫血、白化病等。然而,几乎对所有蛋白质而言,变异对其功能的影响目前尚未被充分解析。

  本研究采用华大自主研发的高通量并行合成技术,构建了包含超过120万种蛋白质结构域突变体的深度饱和扫描突变文库。通过整合高通量测序和蛋白质丰度片段互补实验(aPCA)技术,该研究精准量化了突变对蛋白质稳定性的影响,发现突变对蛋白质核心区域的稳定性影响更为显著,而表面区域突变的影响较弱。

  通过有关热力学模型,研究发现突变对稳定性的效应在结构同源的蛋白中高度保守。利用相关模型,研究进一步预测了7271个蛋白质结构域中的超四百万种突变,涵盖了13878种临床注释突变,包括1310种致病变体和951种良性变体。

  分析表明,52%的致病变体均表现出稳定性下降现象。而对整个数据集的分析发现,超过60%的致病性错义突变会显著降低蛋白质稳定性,揭示了蛋白质稳定性在疾病发生中的关键作用。(完)

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戴右儒
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陈佳信
最新评论(431+)

黄茹冰

发表于8分钟前

回复 黄冠宇 :除此之外,毛昭晖认为,刑法设立高利转贷罪至今尚未修改过,随着司法实践中出现的一些新的表现形式,犯罪行为变得更为复杂,有的涉及违法行为、有的涉及违纪行为。犯罪涉及到的人员也更广泛,包含政府、政法机关、金融系统的官员等等,有的还涉及代理人等。他认为有必要出台司法解释,对不同的情形进一步细化。


陈家弘

发表于0分钟前

回复 张雅慧 :


毛成坚

发表于2分钟前

回复 钟荣旭 :中外科研机构联袂揭示蛋白质稳定性与疾病的关联


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