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地区:龙岩市
  类型:美国剧
  时间:2025-01-09 22:29
剧情简介

  中新社深圳1月9日电(索有为 周璨)记者9日从总部位于深圳的华大生命科学研究院获悉,西班牙巴塞罗那基因组调控中心(CRG)联合华大生命科学研究院近日在蛋白质研究领域取得重大突破,揭示了蛋白质稳定性与疾病的关联。

  相关成果于北京时间9日凌晨发表在国际学术期刊《自然》(Nature)。研究首次通过对522个人类蛋白质结构域的大规模定点突变研究,成功构建了名为“Human Domainome1”的数据集,揭示了蛋白质稳定性在致病机制中的关键作用。

  据介绍,在人类基因组中,有超过20000个基因序列是用于编码蛋白质的,这类基因如果发生了错义突变,将影响蛋白产物的结构和功能。其中,近5000种与蛋白质有关的错义突变和单基因遗传病相关,如脊髓性肌肉萎缩症、地中海贫血、白化病等。然而,几乎对所有蛋白质而言,变异对其功能的影响目前尚未被充分解析。

  本研究采用华大自主研发的高通量并行合成技术,构建了包含超过120万种蛋白质结构域突变体的深度饱和扫描突变文库。通过整合高通量测序和蛋白质丰度片段互补实验(aPCA)技术,该研究精准量化了突变对蛋白质稳定性的影响,发现突变对蛋白质核心区域的稳定性影响更为显著,而表面区域突变的影响较弱。

  通过有关热力学模型,研究发现突变对稳定性的效应在结构同源的蛋白中高度保守。利用相关模型,研究进一步预测了7271个蛋白质结构域中的超四百万种突变,涵盖了13878种临床注释突变,包括1310种致病变体和951种良性变体。

  分析表明,52%的致病变体均表现出稳定性下降现象。而对整个数据集的分析发现,超过60%的致病性错义突变会显著降低蛋白质稳定性,揭示了蛋白质稳定性在疾病发生中的关键作用。(完)

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李岳宁

发表于7分钟前

回复 杨雅雯 :最近,许多上海奉贤区的市民都觉察到了一些新变化——社区食堂延长了午餐供应时长,奉贤图书馆推出了“深夜书房”,正环路这条早晚高峰必堵的上班路增设了一条疏堵的右转专用道。这些看似没有什么关联的变化,都源于相同的牵引——“新城好点子”人民建议征集活动。


黄易湖

发表于2分钟前

回复 周益义 :此外,辽河油田打造3口大尺寸井实现“大吞大吐”,创造了国内储气库大尺寸钻井工程钻完井周期90天的最短纪录,注采气能力是常规井3倍,增加日调峰能力300多万立方米,助力辽河调峰能力领跑全国。


叶淑娟

发表于2分钟前

回复 白子蓉 :中外科研机构联袂揭示蛋白质稳定性与疾病的关联


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